Về dị tật, y học hiện đại không thiếu những căn bệnh bí ẩn và bất thường.
Adam Rainer khi còn nhỏ.
Tuy nhiên, trường hợp một người đàn ông vừa là người lùn, vừa là người khổng lồ trong cùng một cuộc đời được xem là độc nhất vô nhị trên thế giới.
Không được đi lính vì lùn
Adam Rainer sinh năm 1899 tại thị trấn Graz của Áo. Cha mẹ và người anh trai kế của ông là những người có tầm vóc trung bình, bản thân Rainer khi sinh ra cũng không có biểu hiện gì bất thường. Tuy nhiên, ở t.uổi thiếu niên, ông thấp hơn những cậu bé khác cùng t.uổi.
Năm 1917, khi đủ 18 t.uổi, Rainer đăng ký tham gia quân đội Áo – Hung để chiến đấu trong Thế chiến thứ Nhất, nhưng bị từ chối vì chiều cao không đạt. Lúc đó, ông chỉ cao 1,4m.
Năm sau, Rainer lại tiếp tục xin đi lính, nhưng một lần nữa bị từ chối vì chiều cao cũng chỉ ở mức 1,41m. Các bác sĩ sau khi tiến hành một loạt các xét nghiệm, họ phân loại ông thuộc nhóm người lùn, do có chiều cao dưới 1,47m, quá bé và quá yếu để trở thành một người lính.
Điều thú vị là, mặc dù Rainer rất thấp, nhưng các bác sĩ ghi nhận ông có bàn tay và bàn chân rất lớn, so với thân hình bé nhỏ của mình. Lần đăng ký nhập ngũ đầu tiên, các bác sĩ ghi nhận cỡ giày ông mang 10 của Mỹ.
Ba năm sau, kích thước bàn chân của ông đã tăng gấp đôi lên 20, mặc dù chiều cao không phát triển nhiều. (Để dễ hình dung, có thể so sánh với trường hợp vận động viên bóng rổ Mỹ, Shaquille O’Neal – anh cao 2,16m, mang giày 23).
Phát triển chiều cao vượt bậc
Năm Rainer 21 t.uổi, độ t.uổi thông thường ngừng phát triển ở người, ai cũng cho rằng tầm vóc của ông đã được định sẵn cho phần còn lại của cuộc đời. Nhưng rồi chuyện lạ đã xảy ra. Đầu tiên, chiều cao của Rainer tăng thêm 5 cm trong một thời gian ngắn, rồi tiếp tục tăng với tốc độ đáng báo động, không có dấu hiệu chậm lại.
Đến sinh nhật lần thứ 32 của mình, ông cao gần 2,2m. Trong giai đoạn này, cột sống của Rainer cũng bắt đầu bị cong vẹo nghiêm trọng. Khuôn mặt của ông thon dài do trán và hàm nhô ra. Thêm vào đó là đôi môi dày hơn rất nhiều so với người bình thường, khoảng cách giữa các răng khá rộng.
Vào đầu những năm 1930, Rainer được các bác sĩ người Áo, TS A. Mandl và F. Windholz khám. Họ chẩn đoán ông mắc chứng to cực (acromegaly) – một tình trạng hiếm gặp.
Trong đó, cơ thể của Rainer sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng khiến xương và các bộ phận khác phì đại quá mức cho phép. Chứng to cực và tăng trưởng đột ngột của ông là do một khối u phát triển trên tuyến yên.
Hai bác sĩ quyết định phẫu thuật, mặc dù cho rằng, cơ hội thành công là rất nhỏ, do khối u đã phát triển hơn một thập niên. May mắn là khối u đã được cắt bỏ thành công và họ hy vọng Reiner sẽ ngừng phát triển chiều cao.
Tuy nhiên, cắt bỏ khối u chỉ làm chậm tốc độ phát triển chiều cao của Reiner, chứ không dừng hẳn. Một vài tháng sau khi phẫu thuật, các bác sĩ đã kiểm tra lại và thấy chiều cao khi đứng của ông vẫn giữ nguyên, nhưng cột sống có độ cong, cho thấy ông vẫn đang phát triển.
Sau đó không lâu, sức khỏe của Rainer tiếp tục xấu đi. và cuối cùng mất cả thị giác và thính giác. Trải qua những năm cuối đời nằm liệt giường, Reiner qua đời năm 1950 ở t.uổi 51 với chiều cao 2,33m.
Adam Rainer lúc trở thành người khổng lồ.
Bệnh cực to là gì?
Chứng cực to được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1772 trong các tài liệu y khoa của Nicolas Saucerotte, một bác sĩ người Pháp. Thuật ngữ Acromegaly phát xuất từ tiếng Hy Lạp akron có nghĩa là “cực điểm” và mega nghĩa là “lớn”.
Mặc dù, Adam Reiner là trường hợp mắc bệnh to cực được biết đến rộng rãi nhưng ông không phải là người duy nhất trong lịch sử sống chung với căn bệnh này. Rối loạn trên ảnh hưởng đến 50 – 70 triệu người mỗi năm trên toàn thế giới.
Một số triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến chứng to cực là bàn tay và bàn chân to ra. Điều này giải thích tại sao các nhân viên y tế lại rất bối rối với kích thước bàn tay và bàn chân của Rainer so với cơ thể nhỏ bé của ông ta. Một triệu chứng khác của chứng to cực là hình dạng khuôn mặt thay đổi.
Thông thường, những người mắc chứng to cực có khuôn mặt to ra, bao gồm cả xương mặt, răng, mũi, lưỡi và môi. Ngoài ra, người mắc bệnh còn có dấu hiệu mệt mỏi, suy nhược cơ, giọng nói ồ ồ, khàn khàn do dây thanh và xoang lớn, khi ngủ ngáy to do tắc nghẽn đường thở trên.
Nếu ở phụ nữ, thì có biểu hiện k.inh n.guyệt không đều. Còn nam giới là rối loạn chức năng cương dương; gan, tim, thận, lá lách cũng như các cơ quan nội tạng khác to hơn so với những người không mắc bệnh.
Ảnh hưởng của chứng to cực cũng có thể bao gồm bệnh tiểu đường, cận thị, đau khớp, đau nửa đầu, rối loạn da, các vấn đề về tuyến giáp, mất cân bằng nội tiết tố và nhiều bệnh khác.
Một số người nổi tiếng đã sống chung với chứng bệnh to cực, như nam diễn viên kiêm đô vật André the Giant, diễn viên Carel Struycken (được biết đến với vai Lurch trong Gia đình Addams ) và nam diễn viên Richard Kiel (được biết đến với vai phản diện Jaws trong hai bộ phim James Bond).
Nhưng Adam Rainer là người duy nhất trong lịch sử được ghi nhận vừa lùn, vừa khổng lồ. Hiện tại, không có cá thể nào khác có tình trạng kép này.
Đau tức thắt lưng: Coi chừng dị tật hệ tiết niệu!
Niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới là một dị tật hiếm gặp của tiết niệu. Đây là một bệnh lý cần được phát hiện sớm để tránh các biến chứng ảnh hưởng đến thận.
Mới đây, tại Bệnh viện Xanh Pôn (Hà Nội), các thầy thuốc đã tiếp nhận một người bệnh là nam thanh niên 17 t.uổi quê ở Hà Nội. Bệnh nhân nhập viện với các dấu hiệu như đau tức vùng thắt lưng hông phải… Khai thác t.iền sử bệnh được biết, bệnh nhân thường xuyên bị nhiễm khuẩn tiết niệu tái phát. Bệnh nhân được khám, làm các xét nghiệm. Kết quả chụp cắt lớp vi tính cho thấy: Đài bể thận phải giãn đường kính trước sau 18mm, niệu quản 1/3 trên giãn, bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới, không có sỏi cản quang… Bệnh nhân được chẩn đoán là mắc một dị tật tiết niệu hiếm gặp: Niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới.
Hình ảnh trên phim chụp dị tật niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới
BSCKII. ThS. Bùi Hoàng Thảo – Phó Trưởng khoa Tiết niệu, Bệnh viện Xanh Pôn, cho biết: Giải phẫu bình thường thì niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận xuống bàng quang) thường nằm phía bên ngoài so với tĩnh mạch chủ. Nhưng trong trường hợp này nó lại đi ở phía sau và bên trong tĩnh mạch chủ nên được gọi là bệnh “Niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới”. Tình trạng này gây ra sự chèn ép lên niệu quản, gây tắc nghẽn dòng nước tiểu đổ xuống bàng quang. Nếu tình trạng này kéo dài sẽ gây các biến chứng như: Giãn đài bể thận, giãn niệu quản phía trên; giảm chức năng thận; nhiễm khuẩn tiết niệu tái phát…Thậm chí nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị…
Phẫu thuật là phương pháp điều trị tối ưu
Đối với những trường hợp phát hiện sớm (thường do tình cờ) mà không có giãn thận, không có nhiễm khuẩn hay không có sỏi, những trường hợp này chỉ cần thận trọng theo dõi và can thiệp khi có triệu chứng hay khi có ảnh hưởng tới chức năng thận. Còn khi đã có biểu hiện triệu chứng, phương pháp điều trị tối ưu là phẫu thuật tạo hình lại niệu quản.
BS. Bùi Hoàng Thảo cho biết, có nhiều phương pháp để tạo hình lại niệu quản về đúng vị trí giải phẫu như mổ mở, nội soi ổ bụng, nội soi sau phúc mạc. Trong đó phương pháp phẫu thuật nội soi sau phúc mạc có nhiều ưu việt như: Ít xâm lấn, tính thẩm mỹ cao do sẹo không lớn, thời gian nằm viện ngắn (3-5 ngày), giảm thiểu các biến chứng. Tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi phẫu thuật viên có nhiều kinh nghiệm, kỹ năng thuần thục và phải có các phương tiện phẫu thuật nội soi hiện đại để thực hiện kỹ thuật.
Ngày 11-6 vừa qua, bệnh nhân nói trên đã được kíp thầy thuốc do ThS. BS Bùi Hoàng Thảo -Phó Trưởng khoa Tiết niệu Bệnh viện Xanh Pôn phẫu thuật thành công với phương pháp phẫu thuật nội soi sau phúc mạc. Thời gian phẫu thuật là 85 phút. Sau phẫu thuật sức khỏe bệnh nhân ổn định và được xuất viện 3 ngày sau đó.
Hình ảnh niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới trước phẫu thuật
Và hình ảnh sau phẫu thuật nội soi tạo hình lại niệu quản
Lời khuyên của thầy thuốc
Chuyên gia Thận- Tiết niệu khuyên rằng bệnh lý niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới cần phát hiện và điều trị sớm để tránh các biến chứng ảnh hưởng đến thận. Đặc biệt tỷ lệ bệnh lý này ở nam giới thường cao gấp 3 lần nữ giới. Vì vậy, nam giới cần chú ý tới các dấu hiệu như nhiễm khuẩn tiết niệu tái đi tái lại, đau tức thường xuyên vùng thắt lưng hông, đái ra m.áu… để đi khám, được phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.
Ngoài bệnh lý niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ, các dị tật niệu quản khác nữa cũng có thể gây biến chứng tương tự như:Niệu quản bắt chéo động mạch cực dưới thận, hẹp khúc nối bể thận niệu quản bẩm sinh, thận niệu quản đôi hoàn toàn gây giãn mất chức năng đơn vị thận trên. Khám sức khỏe định kỳ là một cách để phát hiện sớm các bất thường của cơ thể cũng như các bệnh lý niệu quản, từ đó có cách chăm sóc sức khỏe và điều trị phù hợp, tránh các biến chứng có thể gặp phải.
