Dị tật thai nhi là một trong những điều mà phụ nữ mang thai sợ hãi nhất, bởi nó sẽ khiến cho cuộc sống của người mẹ và đ.ứa t.rẻ sau này vất vả vô cùng.
Đối với người mẹ, không có điều gì tuyệt vời bằng việc sinh ra một đứa con khỏe mạnh. Thế nhưng, không phải người mẹ nào cũng may mắn có được điều đó. Bạn hãy thử tưởng tượng, đang tận hưởng niềm hạnh phúc khi được làm mẹ lần đầu chưa được bao lâu thì bác sĩ khuyên nên bỏ thai vì một số lý do như dị tật thai nhi. Đó thực sự là một cú sốc mà không phải người mẹ nào cũng đủ dũng cảm làm được.
Sau 3 năm kết hôn, cô Trần ở Trung Quốc cuối cùng cũng có thai, gia đình vô cùng hạnh phúc. Nhưng rồi hạnh phúc này chẳng kéo dài được lâu, trong một lần đi khám thai, cô được bác sĩ chẩn đoán “ bào thai hải cẩu”. Điều này có nghĩa là đ.ứa t.rẻ sinh ra sẽ không có tay chân, dị tật này rất hiếm xảy ra.
Nghĩ về tương lai của người mẹ và đ.ứa t.rẻ, bác sĩ khuyên cô nên bỏ đứa con này. Gia đình cũng thuyết phục nếu cô sinh con ra, gánh nặng cuộc sống sẽ tăng lên rất nhiều. Họ hy vọng cô sẽ sinh một đ.ứa t.rẻ khác khỏe mạnh hơn.
Thế nhưng cô Trần không khỏi chạnh lòng, mỗi lần chạm vào bụng, cô đều có thể cảm nhận được nhịp tim của đ.ứa b.é, giống như đang nói với mẹ: ” Xin mẹ, đừng bỏ con! “.
Dị tật thai nhi khiến cô Trần được bác sĩ khuyên bỏ thai, nhưng cô Trần không nhẫn tâm làm vậy.
Là một người mẹ, cô Trần không nhẫn tâm từ bỏ đứa con của mình. Vì vậy, dù mọi người có nói thế nào đi chăng nữa, cô vẫn nhất quyết sinh đ.ứa t.rẻ ra. Cô nói: ” Dù nó tàn tật nhưng nó cũng là con của tôi. Tôi muốn dành tất cả tình yêu của mình cho nó “.
Việc chăm sóc một đ.ứa t.rẻ khuyết tật thực sự vất vả gấp nhiều lần, không những vậy, cô còn phải nhận những ánh mắt soi mói từ người khác, cuộc sống xuất hiện nhiều khó khăn.
Một đ.ứa b.é như vậy dù đi đâu cũng dễ bị người khác chế giễu, nhưng điều đáng an ủi là khuyết tật về thể chất đã khiến cô bé trở nên rất mạnh mẽ, lanh lợi, tự làm được nhiều việc.. Sau 6 năm, bây giờ b.é g.ái đã được lắp chân giả, có thể đi đứng như những đ.ứa t.rẻ khác, có thể viết, hát và nhảy. Đặc biệt, mỗi khi gặp khó khăn, con bé đều không bao giờ khóc, lúc nào cũng dũng cảm tự làm mọi thứ. Nhìn con gái như vậy, cô Trần cảm thấy hạnh phúc hơn ai hết.
6 năm sau, con gái của cô Trần đã trở thành em bé lớn thế này. Cô bé có thể tự ăn uống, viết chữ, thậm chí múa hát cho mọi người xem.
Cô bé là nguồn động lực lớn giúp mẹ vượt qua mọi khó khăn.
Để tránh dị tật thai nhi, phụ nữ khi mang thai cần làm gì?
Những trường hợp như cô Trần không phải là hiếm và bất cứ người mẹ nào cũng đều không mong điều đó xảy ra với mình. Để tránh những tình huống này, mẹ bầu cần chú ý những điều sau khi mang thai.
Từ bỏ thói quen xấu
Nếu bà bầu có thói quen hút thuốc và uống rượu trước khi mang thai thì khi mang thai phải từ bỏ những thói quen xấu này, nếu không nó sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi và tăng khả năng bị dị tật như hở hàm ếch…
Từ bỏ thói quen xấu, thường xuyên khám thai định kỳ để tầm soát dị tật thai nhi. (Ảnh minh họa)
Một người bình thường khi hút thuốc, uống rượu cũng đã gây ra những ảnh hưởng xấu đến cơ thể, huống hồ đó lại là thai nhi yếu ớt. Vì vậy, để thai nhi phát triển khỏe mạnh, người mẹ cần từ bỏ những thói quen xấu bằng mọi cách.
Khám thai thường xuyên
Đừng chủ quan với việc khám thai định kỳ, bởi theo sự phát triển của thai nhi, bác sĩ sẽ sàng lọc được nhiều loại bệnh khác nhau như bệnh Down.
Việc khám sàng lọc này chủ yếu nhằm kiểm tra xem thai nhi có bị dị tật hay không, cần phải khám trong thời gian quy định, nếu thai nhi có vấn đề có thể được điều trị kịp thời. Người mẹ không nên nghĩ việc khám thai này là tốn t.iền. Những xét nghiệm này liên quan mật thiết đến sức khỏe của thai nhi, đừng khiến bản thân hối hận cả đời chỉ vì đã tiết kiệm số t.iền nhỏ.
Không uống thuốc bừa bãi
Do nhiều loại thuốc hiện nay được bào chế từ các thành phần hóa học, có loại còn chứa thành phần gây quái thai nên bà bầu nếu uống phải có thể gây dị tật thai nhi. Nếu chỉ là cảm lạnh nhẹ, phụ nữ mang thai có thể tự chữa khỏi bằng cách uống nhiều nước nóng, xông hơi và nghỉ ngơi nhiều hơn. Nếu phải uống thuốc thì phải đến bệnh viện để được bác sĩ tư vấn và kê đơn, không được tự ý uống thuốc dù là bất cứ lý do nào.
Để sinh con khỏe mạnh, mẹ bầu phải chú ý đến thói quen ăn uống, làm việc và nghỉ ngơi. Vì vậy, mỗi người mẹ đều rất vĩ đại, bởi họ phải vượt qua rất nhiều cám dỗ và đau đớn chỉ để sinh ra đứa con một cách khỏe mạnh.
Những tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất
Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt m.áu ở gót chân trẻ.
BS CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ khuyến cáo: Thông qua các xét nghiệm tầm soát trong giai đoạn 3 tháng đầu, 3 tháng giữa của thai kỳ và lấy giọt m.áu gót chân trong 48 giờ đầu sau sinh ở trẻ sơ sinh, có thể xác định được các tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ. Từ đó, trẻ được theo dõi, can thiệp, điều trị kịp thời, có cơ hội phát triển khỏe mạnh.
BS chuyên khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ thăm khám cho trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trước khi xuất viện. Ảnh BV cung cấp.
Theo BS CKII Lương Kim Phượng, những dị tật thường gặp trong bào thai do bất thường nhiễm sắc thể (NST) như: thừa 1 NST số 21 hội chứng Down, thừa 1 NST số 18 hội chứng Edward, thừa 1 NST số 13 hội chứng Patau, thừa NST X hội chứng Turner. Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra một số nguy cơ dẫn đến bất thường, trong đó có yếu tố người mẹ lớn t.uổi mang thai (trên 35 t.uổi), bệnh có thể di truyền hoặc không. Thai nhi bị các bất thường này khi sinh ra sẽ bị thiểu năng trí tuệ, không thể hòa nhập cộng đồng và bệnh không thể điều trị được. Một số trường hợp có thể c.hết trong thời kỳ bào thai như hội chứng Patau, Edward.
Ngoài ra, theo BS CKII Lương Kim Phượng, các bất thường hệ thống thần kinh trung ương cũng được tầm soát trong giai đoạn trước sinh như vô sọ não, não úng thủy, nứt đốt sống. Nguyên nhân gây bệnh có thể do thiếu axit folic thời kỳ mang thai. Khi phát hiện ở giai đoạn nặng không thể điều trị được. Tuy nhiên, những bệnh này có thể phòng ngừa được do bệnh không di truyền, không nằm trên NST. Một số bệnh, tật bẩm sinh khác có thể điều trị được như bệnh tim bẩm sinh, các tật nhẹ khác như sứt môi chẻ vòm, chân khoèo, hẹp tá tràng mà không kèm theo bất thường NST. Những trường hợp này nếu phát hiện sớm sẽ có kế hoạch can thiệp kịp thời sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.
Các bệnh nêu trên được tầm soát phát hiện sớm ở cuối 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Thai phụ đến khám thai ở BV Phụ sản TP Cần Thơ đều được tầm soát các bệnh này và được bác sĩ chuyên khoa tư vấn để có biện pháp can thiệp phù hợp nhất. Hiện tại, BV đã thực hiện các phương pháp sàng lọc cụ thể: 3 tháng đầu sàng lọc bất thường NST bằng sinh hóa m.áu mẹ hoặc định lượng DNA trong m.áu mẹ; 3 tháng giữa: xét nghiệm nước ối chẩn đoán các bất thường về số lượng NST và đột biến vi mất đoạn bằng kỹ thuật sinh học phân tử Prenatal BOBs.
Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt m.áu ở gót chân trẻ. Những tật, bệnh thường gặp gồm thiếu men G6PD (làm thiếu m.áu tán huyết), suy giáp bẩm sinh (làm chậm phát triển tâm thần vận động), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (làm thay đổi bộ phận s.inh d.ục và nam hóa ở b.é g.ái, b.é t.rai dậy thì sớm và mất muối). Ngoài ra, một số tật, bệnh khác ít gặp nhưng vẫn có thể tầm soát được như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhưng nếu trẻ rơi vào bệnh này sẽ rất nặng nề, với biểu hiện hôn mê co giật, dễ t.ử v.ong sớm thời kỳ sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe, sự sống của trẻ; điếc bẩm sinh ảnh hưởng đến hành vi, lời nói của trẻ. Vì vậy, bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, trẻ có thể khỏi bệnh hoàn toàn, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Một trong những trường hợp được điều trị kịp thời, hiệu quả nhờ việc xét nghiệm tầm soát bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh trong 48 giờ đầu là con của sản phụ T.T.T.T (39 t.uổi, ngụ TP Cần Thơ). Sau sinh, bé diễn tiến nặng với tình trạng viêm phổi, suy hô hấp, n.hiễm t.rùng huyết, rối loạn đông m.áu, thiếu m.áu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Qua các xét nghiệm và hình ảnh siêu âm, bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính. Bé còn được phát hiện bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá, 3 lá, cao áp phổi. Sau hơn 1 tháng được các bác sĩ Khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé tiến triển tốt, bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định. Hiện tại, bé đã được hơn 6 tháng t.uổi, phát triển khỏe mạnh, được thăm khám sức khỏe định kỳ.
BV Phụ sản TP Cần Thơ với Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đảm đương vai trò sàng lọc – chẩn đoán các bệnh, tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ở các tỉnh trong vùng ĐBSCL theo Đề án Nâng cao chất lượng giống nòi vùng ĐBSCL của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình. Song song đó, BV từng bước nâng cao năng lực trong việc tư vấn, điều trị nhiều bệnh, tật bẩm sinh phức tạp, giúp các gia đình được tiếp cận các kỹ thuật cao trong điều trị cho con, em không may mắc bệnh, đồng thời, giảm tải cho tuyến trên. Đó cũng là định hướng phát triển của BV thời gian tới.
