Nhiều bộ phận trên cơ thể dần hóa thành xương khiến cô gái 24 t.uổi ở Mỹ ăn khó, nói khó và không thể đi lại.
Mắc một căn bệnh khiến cơ và mô biến thành xương giống như một cơn ác mộng với bất kỳ ai nhưng đối với một cô gái 24 t.uổi ở Missouri (Mỹ), đó là hiện thực.
Carli Henrotay không thể giơ tay qua đầu, lưng bị gù do sự phát triển bất thường của xương đã khiến các khớp cứng lại. Theo thời gian, xương sẽ phát triển nhiều hơn và hiện vẫn chưa có cách chữa trị.
Henrotay phải sử dụng xe lăn để đi lại. Ảnh: Daily Mail
Khi Henrotay 5 t.uổi, cô bé ngã từ trên ghế xuống và bị thương ở lưng. Nhưng không giống hầu hết những đ.ứa t.rẻ khác, cơ thể của cô bé không nhanh chóng tự phục hồi. Henrotay bị sưng tấy rất nhiều và các bác sĩ bối rối trước triệu chứng của bệnh nhi.
Tuy nhiên, một bác sĩ từng gặp một trường hợp như vậy trước đây. Ông yêu cầu được xem ngón chân của Henrotay và sự nghi ngờ của ông nhanh chóng được xác nhận. Ngón chân cái của cô bé ngắn hơn nhiều so với những ngón còn lại, dấu hiệu của bệnh người hóa đá (FOP).
Chỉ có khoảng 800 người trên toàn thế giới mắc hội chứng trên. Tình trạng này do đột biến gene và các triệu chứng thường dễ nhận thấy ngay từ thuở nhỏ.
Các chấn thương, thủ thuật y tế xâm lấn hoặc bệnh do virus gây ra các đợt sưng và viêm cơ. Cơn bùng phát này có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng và thường dẫn đến sự phát triển xương vĩnh viễn ở khu vực bị thương. Đó là điều đã xảy ra với Henrotay khi cô 5 t.uổi.
“Khu vực đầu tiên là lưng của tôi. Theo thời gian, lưng đã biến thành một tấm xương”, Henrotay nói. Xương hiện cũng đã phát triển ở nhiều bộ phận khác trên cơ thể cô.
Cô tâm sự: “Hàm của tôi bị cứng lại vì vậy tôi gặp khó khăn khi ăn, nói chuyện”.
Nhiều phần cơ thể của Henrotay bị biến thành xương. Ảnh: Daily Mail
Không thể phẫu thuật để loại bỏ xương nhưng Henrotay hy vọng một ngày nào đó sẽ có phương pháp điều trị.
Theo thời gian, xương sẽ phát triển nhiều hơn trên khắp cơ thể Henrotay, hạn chế khả năng vận động của cô hơn nữa.
Gần đây, cô đã mua một ngôi nhà ở cùng người bạn đời đã gắn bó 6 năm và muốn học cách sống riêng. “Tôi rất hào hứng khi được đến ngôi nhà mới và xem sự độc lập có thể đưa tôi đến đâu. Nhưng đó cũng là con dao hai lưỡi vì tôi biết mình sẽ gặp nhiều khó khăn”, Henrotay nói.
Bệnh người hóa đá (FOP) là gì?
Đây là tình trạng xương phát triển bên ngoài khung xương, thay thế các mô liên kết, bao gồm cả gân và dây chằng. FOP là do đột biến gene khiến một hệ cơ quan này biến đổi thành hệ cơ quan khác.
Hiện chưa có cách chữa trị cho chứng rối loạn tiến triển mạn tính trên. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng.
Biểu hiện bệnh
Bệnh có dấu hiệu ngay từ thời thơ ấu. Trẻ sơ sinh thường có ngón chân cái ngắn và dị tật. Các vấn đề về xương khớp khiến bé tập bò khó khăn. Khoảng một nửa số người bị FOP có ngón tay cái dị tật.
Xương phát triển quá mức có xu hướng bắt đầu ở cổ và vai, gây ra các đợt viêm đau định kỳ, đôi khi đi kèm với cơn sốt nhẹ.
Bệnh tiến triển với tốc độ khác nhau ở mỗi người. Cuối cùng, bệnh ảnh hưởng đến thân, lưng, hông và tay chân. Khi hội chứng tiến triển, các triệu chứng sau có thể xuất hiện:
– Cử động bị hạn chế nghiêm trọng khi xương phát triển trong khớp.
– Cột sống bị biến dạng.
– Khả năng di chuyển hạn chế gây ra các vấn đề về thăng bằng dẫn đến chấn thương do ngã. Ngay cả một chấn thương nhỏ cũng có thể gây viêm và phát triển xương nhiều hơn.
– Xương phát triển trong lồng ngực ảnh hưởng hô hấp, làm tăng nguy cơ n.hiễm t.rùng đường hô hấp.
– Cử động hàm hạn chế gây khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng và sụt cân. Nói chuyện khó khăn.
– Khoảng một nửa số người bị FOP suy giảm thính lực.
– M.áu lưu thông kém dẫn đến tụ m.áu ở tay chân, gây sưng phù.
Henrotay từng tham gia trong đội cổ vũ khi còn khỏe mạnh. Ảnh: Daily Mail
Nguyên nhân
FOP do đột biến gene ACVR1 gây ra. Gene này liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của xương. Sự đột biến cho phép chúng phát triển mà không bị kiểm soát.
Gene trên có thể di truyền từ cha hoặc mẹ, nhưng trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh FOP, đó là một đột biến mới ở một người không có t.iền sử gia đình mắc bệnh.
Cha mẹ mắc bệnh FOP có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con.
Cách điều trị
Chưa có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngừng sự tiến triển của bệnh. Nhưng điều trị các triệu chứng cụ thể có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.
Một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị là cần tránh một số việc như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp (phổ biến khi chủng ngừa), làm răng, kéo xương hàm.
Các chấn thương cũng dễ khiến bệnh nặng hơn nên bệnh nhân cần tránh các hoạt động thể chất làm tăng rủi ro.
FOP có thể gây nguy hiểm trong thời kỳ mang thai, khiến bùng phát bệnh và biến chứng cho cả mẹ và con.
Phát hiện mới về lợi ích khi uống cà phê mỗi ngày ở nam giới
Các nhà khoa học đã tìm ra một lý do khác để pha một cốc cà phê vào buổi sáng.
Pha cà phê – ẢNH: SHUTTERSTOCK
Ngoài những lợi ích rõ ràng hay còn gọi là một luồng năng lượng nhanh chóng cùng với cảm giác tỉnh táo đột ngột, cà phê còn mang lại một loạt các lợi ích sức khoẻ khác được khoa học chứng minh, bao gồm: tăng cường quá trình tập luyện, giảm nguy cơ trầm cảm và thậm chí giảm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
Giờ đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một lợi ích khác khi uống cà phê mà chắc chắn sẽ khiến bạn ngạc nhiên.
Thường xuyên uống cà phê có thể giảm nguy cơ mất thính lực
Theo một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Clinical Nutrition, thường xuyên uống cà phê có thể giảm nguy cơ mất thính lực. Nhưng điều này chỉ đúng nếu bạn là nam giới, theo Eat This, Not That!
Nghiên cứu được các nhà nghiên cứu từ Đại học Autonomous Madrid (Tây Ban Nha) thực hiện, đã quan sát chức năng thính giác của gần 37.000 người lớn t.uổi thay đổi như thế nào trong 11 năm.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người đàn ông uống ít nhất một tách cà phê mỗi ngày có nguy cơ bị mất thính lực thấp hơn 15% so với những người đàn ông uống ít hơn một tách cà phê mỗi ngày.
Tiến sĩ Esther Lopez-Garcia, tác giả của nghiên cứu nói: “Chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng cà phê, đã cho thấy một số tác dụng có lợi trong việc giảm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 hoặc bệnh tim mạch (CVD), cũng có thể có lợi cho việc giảm nguy cơ khiếm thính”, theo Eat This, Not That!
Bà nói thêm rằng nghiên cứu này “gợi ý rằng có thể nó có tác dụng có lợi (đối với chức năng thính giác), do các con đường tương tự giải thích mối liên quan giữa cà phê với bệnh tiểu đường và bệnh tim mạch”.
Ngay cả những người đàn ông không thích dựa vào cà phê để cung cấp năng lượng cũng có thể được hưởng lợi từ những phát hiện của nghiên cứu. Đó là tác động tích cực của cà phê đối với thính giác là gần như tương đương đối với cả hai loại cà phê có chứa caffein hoặc không chứa caffein. Nó cũng không quan trọng cà phê được pha chế như thế nào.
Điều duy nhất dường như tạo ra sự khác biệt là giới tính sinh học của người uống. Tất cả những lợi ích thính giác mà cà phê mang lại cho những người tham gia nghiên cứu là nam giới. Các nhà nghiên cứu không nhận thấy bất kỳ mối liên quan nào như vậy đối với phụ nữ.
Đây là nghiên cứu đầu tiên xem xét ảnh hưởng của cà phê đối với sự suy giảm thính lực theo thời gian. Các nhà nghiên cứu đã “kết nối” khả năng bảo tồn thính giác của cà phê với khả năng chống viêm và chống ô xy hóa của một số hợp chất trong đồ uống, theo Eat This, Not That!
